隨著NGS技術運行成本的逐漸降低，臨床實驗室快速配備了針對于不同癌癥腫瘤DNA致病突變篩查面板。癌癥患者腫瘤組織中攜帶的特定遺傳變異對于指導病人的癌癥個性化治療至關重要。在目前的癌癥個性化治療項目中，研究人員與臨床醫(yī)生通常都會同時收集病人基因組成的相關數(shù)據(jù)與其腫瘤組織的測序數(shù)據(jù)，通過比較探明個性化遺傳分析對于病人癌癥治療的作用。

“為每一位病人裁剪癌癥治療方案是一件引人入勝的事情。每一種腫瘤都有其獨特的信號通路與遺傳特征，這些因素直接影響著腫瘤的發(fā)病與癌癥的臨床療效。”文章的第一研究作者，西奈山伊坎研究所遺傳學和基因組學助教以及臨床基因組信息學主任陳榮博士向讀者解釋道。

“我們啟動這一項目的初衷是證實腫瘤細胞信號與標志多樣性對于癌癥治療的影響，填補這一領域中存在的空缺。但是我們在研究過程中驚訝地發(fā)現(xiàn)目前常規(guī)的癌癥測試竟然存在著如此之多的失誤。”

陳榮博士和他的同事們對包括結腸癌、甲狀腺癌、乳腺癌以及多種早期癌癥在內(nèi)的癌癥患者們進行了外顯子組分析、表達譜分析以及CNV分析，不同病人身上的同種癌癥具有大相徑庭的藥物應答、細胞毒性以及預后。

同時，他們對一個46位病人組成的獨立研究小組進行了腫瘤樣本和常規(guī)樣本的基因融合。基因融合的實驗結果顯示46位病人中有42位病人的整合基因組表現(xiàn)出醫(yī)學上的遺傳多樣性。此外，研究人員對每一例樣本進行了常規(guī)的商業(yè)靶向性癌癥面板測試，發(fā)現(xiàn)這些商業(yè)化的癌癥測試面板并不能檢測到同種癌癥在不同病人身上表現(xiàn)出的遺傳多樣性。研究人員隨后將他們的研究結果告知了病人及其主治醫(yī)生，有的醫(yī)生隨后便修正了他們的臨床治療計劃。

這樣研究的相關結果發(fā)表在最新的Genome Medicine上，名為“Development and clinical application of an integrative genomic approach to personalized cancer therapy.”

“這項綜合性檢測的缺點在于多種分析平臺的使用成本。但是對于正在與癌癥奮戰(zhàn)的患者來說，能讓他們?nèi)〉米罱K勝利的任何籌碼都是無價的。”聯(lián)合第一作者，西奈山伊坎醫(yī)學院基因組學教授與伊坎基因組學和多尺度生物學研究所創(chuàng)始主任Eric Schadt博士強調(diào)，“我們相信臨床實驗室可以通過具體測試方式的調(diào)整來實現(xiàn)病人利益的最大化。靶向基因篩查面板與個性化多維基因檢測的結合能夠使得臨床醫(yī)生避免病人治療效果低于預期的窘境。”

原文：VALIDATING THE CLINICAL UTILITY OF PERSONALIZED CANCER MEDICINE PROGRAMS