2016年6月18日首屆國際癡呆與認知科學高端論壇在深圳舉行，本次大會邀請了全球范圍內相關領域的院士及權威專家，聚焦最具創新的精準診療手段，共同攻堅癡呆與認知難關。在此次大會的分會場癡呆專場中，深圳市華因康高通量生物技術研究院院長、深圳大學特聘教授、“863”項目首席科學家盛司潼博士與大家分享了《阿爾海默病的篩查與破譯-NGS的廣泛應用》。

會上，盛司潼博士首先就阿爾茨海默癥的風險、發病率和遺傳因素之間的內在聯系進行了分享。他提到，近十多年里隨著醫學技術的進步和發展，常見多發病如HIV、中風、心臟病、腫瘤等導致的死亡率顯著下降，然而阿爾茨海默病的死亡率卻顯著上升。目前已知的阿爾茨海默病最大風險因素是年齡的增長，有研究報道在65歲及以上的美國人中，9人中有一個患阿爾茨海默癥，85歲及以上的美國人中幾乎有一半患有該疾病。阿爾茨海默病是以遺傳因素為主（遺傳度在58%-79%），同時受年齡、環境等多種因素影響的一種多基因復雜異質性疾病（遺傳度：與環境相比，遺傳因素所起作用大小）。

隨著測序技術與人類基因組學的發展，越來越多與阿爾茨海默病發生相關的風險基因被發現，這促使阿爾茨海默病的篩查與破譯有了飛速的突破。目前，已明確的家族性患者的致病基因突變主要發生于淀粉樣前體蛋白基因（APP）、早老素1基因（PSEN1）和早老素2基因（PSEN2），但是這類患者不足2%。其余98%的患者主要屬于散發性阿爾茨海默病，其最主要的風險基因為載脂蛋白E基因，即ApoE基因。該基因在人群中有3種常見單倍型(ε2、ε3和ε4),其中ε3最普遍，ε4次之，而ε2最少，其中ApoEε4等位基因與阿爾茨海默病發病率相關性最大，且攜帶該等位基因人群的平均發病年齡也會提前。

通過對阿爾茨海默病患者的全基因組關聯分析（GWAS），發現有19個易感位點達到了全基因組顯著性水平，但是這些易感位點僅能解釋一小部分阿爾茨海默病的遺傳因素，這些僅僅是冰山一角，對于了解AD的復雜的遺傳因素，構建AD發病相關的遺傳網絡圖譜是遠遠不夠的，那么如何發掘更多的AD發生的相關風險基因？盛司潼博士提出，我們可以通過NGS技術去探索更多與阿爾茨海默病相關的遺傳基因。

隨后，盛司潼博士就NGS技術的發展與優勢做了相關闡述。隨著測序技術發展，檢測成本大幅降低，使得NGS技術憑借通量高、準確性高、成本低和操作方便的優勢廣泛應用于精準醫療領域。

之后，他也對整個基因測序的產業鏈進行了簡要介紹，會上提及基因測序產業鏈的上游為測序儀器和試劑供應商，中間為基因檢測服務提供商，下游對象為醫院，藥企，科研機構和病人本身等終端用戶。由于上游基因測序設備試劑的研發具有很高的技術壁壘，測序設備試劑成功研發并上市的企業屈指可數，目前主流品牌包括Thermo Fisher、Illumina、華因康基因、中科紫鑫等。其中，華因康基因自主研發的HYK-PSTAR-IIA型高通量基因測序儀已通過CFDA審批獲得“醫療器械注冊證”。并且，隨著技術的不斷突破和試劑成本的大幅降低，華因康的高通量基因測序儀已真正從研發走向臨床應用。

最后，盛司潼博士就NGS技術與阿爾茨海默病臨床實踐的結合及HYK-PSTAR-IIA型高通量基因測序儀在研究領域的應用前景和優勢進行了詳細的解說和展望。其中AD風險基因研究項目分析結果顯示，AKT1基因多態性與阿爾茨海默病發病風險有一定的相關性，阿爾茨海默癥患者攜帶CC基因型頻率顯著高于對照組，C等位基因攜帶者血液中AKT蛋白水平顯著下降等。除了我們自己的研究之外，其他研究人員通過NGS技術也發現了阿爾茨海默病少見的風險基因，例如TREM2、PLD3等。

隨著NGS技術的不斷進步和發展，作為全球領先的精準醫療基因測序系統解決方案提供者的華因康基因，堅持自主創新，重視客戶需求，為客戶提供高品質的產品和體驗。針對東亞人群，開發了阿爾茨海默病風險預測的基因panel及配套軟件，為高危人群提供參考預防措施，降低阿爾茨海默病的發生率和死亡率。

本次會議，由華因康基因牽頭發起的“863項目示范基地（老年癡呆方向）”項目啟動儀式在眾多領域領導專家的見證下成功舉辦。會議尾聲，盛司潼博士簡要總結了“十二五”期間取得的豐碩成果，同時也對“十三五項目計劃”進行了展望，以期通過建設精神神經類疾病生命組學大數據庫和生物醫學大數據分析方法來尋找和發掘AD治療相關的生物標志物、藥物作用靶點等相關基因，對AD做到早篩查、早干預和早治療，從而引領中國健康發展，共創美麗中國！