2017 年 9 月 26 日，第二十屆全國臨床腫瘤學大會暨 2017 年 CSCO 學術年會在廈門國際會展中心正式拉開帷幕，CSCO 作為國內目前頂級的腫瘤醫學研討會，匯集業內眾多專家，在這為期四天的學術年會中，我們可以了解到業內最先進的技術及臨床應用。其中在 27 日下午由康昕瑞基因主持召開的“高通量測序技術指導下的精準醫療”衛星會尤為矚目。

作為國內一家始終專注腫瘤精準醫療領域的高通量基因測序企業，康昕瑞集團一直努力將基因測序技術應用到臨床領域，通過前沿的基因測序技術帶動醫療行業的發展。本次會議邀請了多位腫瘤領域資深專家進行主題演講與交流。

來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的張俊教授首先致辭，與大家一起探討了“精準治療”以及精準治療如何更好的地應用到臨床領域。張俊教授認為目前雖然精準醫療的概念很火，但是如何在臨床方面有更好的表現，是一直困擾大家的點。華因康基因（華因康基因為康昕瑞基因旗下子公司）推出的臨床型基因測序儀“HYK-PSTAR-IIA”不僅是擁有獨立自主知識產權的基因測序儀，更是中國基因測序領域在臨床方面的一次突破，為 NGS 在臨床方面的應用有著突出貢獻。在目前生命醫學研究領域來說，基因扮演著越來越重要的角色。而高通量測序技術正在使其在臨床方面為醫生提供更有價值的數據。張教授也堅信高通量測序技術能讓更多的患者甚至是還沒有出現癥狀的人獲益，更好地為臨床服務。

NGS 技術讓整個生命醫療健康領域迎來了巨大的變革，其在臨床方面的表現又如何呢？華中科技大學同濟醫學院同濟醫院腫瘤中心副主任吳孔明教授通過《液態活檢技術在臨床中的應用》為主題，向大家介紹了HYK-PSTAR-IIA 在臨床應用方面的最新進展。吳教授講到 2017 年的 NCCN 指南提出對于無法獲取組織樣本的患者可以通過 ctDNA 檢測耐藥機制，而二代測序作為 ctDNA 檢測的有力手段，在檢測 SNV、CNV、Indel 及未知突變方面展現出極大的優勢。吳教授對 HYK-PSTAR-IIA 給予了高度評價，并以豐富的案例講述了HYK-PSTAR-IIA 在腫瘤臨床檢測中發揮的重要作用。EGFR、ALK 和 ROS1 等是肺癌最主要的驅動基因，而 HYK-PSTAR-IIA 對于這幾種基因突變的陽性檢出率均符合文獻報道的基因突變頻率。此外，對于腸癌的 KRAS、NRAS 突變，腦膠質瘤的IDH1 突變等均具有較高的陽性檢出率，也驗證了華因康HYK-PSTAR-IIA 測序儀在臨床應用中準確、可靠以及高性價比的優點，也讓我們也看到了高通量基因檢測技術在臨床應用領域的無限可能。

中山大學附屬腫瘤醫院陳功教授為大家分享了 “左右半結腸癌與分子標志物”的發展動向。隨著 2017 年NCCN指南對結腸癌、直腸癌臨床實踐進行更新，我們也很明顯地看到了相關分子標志物的研究進展的飛速變化，給醫療從業人員很多啟示。陳功教授為我們詳細介紹了左右半結腸的詳細劃分以及左右半結腸腫瘤完全不同的特征表現，對眾多腫瘤的特性表現及在分子層面的不同進行了極為詳盡的對比分析。而通過NGS 技術的成熟，人們對左右半結腸腫瘤的在分子層面的變化有了全新的認知。讓我們由之前簡單的左右半結腸“左右之爭”逐漸變為“左右統一”。對左右半結腸腫瘤有了全新的認識。我們相信在今后的研究中，通過對標志物的不斷深入研究，能開發出更多、更有效的治療方案。

北京大學深圳醫院腫瘤科主任王樹濱教授（吳烜博士代）就 NGS 在肺癌分子檢測新進展的主題進行了分享。吳煊博士從 NGS 在預測、治療以及術后恢復等不同階段的應用及具體實踐，讓我們對 NGS 在肺癌領域的精準治療有了全新的認識。NGS 技術具有高通量、高靈敏度及可定量的特點，可快速檢測 EGFR 基因突變，并且可以檢出低豐度突變，極大提高了 EGFR－TKI 的療效。ALK 融合具有多樣性的特點，利用 NGS 可檢測出未知的 ALK 融合，并排查出 IHC 檢測可能出現的假陰性。最后吳煊博士從免疫治療的角度講述了 NGS的應用前景，腫瘤免疫負荷可能成為免疫治療的潛在作用靶點。吳煊博士的分享讓大家對 NGS 技術在臨床方面的應用現狀和前景有了全新認知，高通量測序技術已經成為精準醫療發展的強有力的推動因素，并為精準治療提供科學有效臨床決策依據。

張俊教授最后做了精彩總結。精準治療作為目前醫療領域最熱門的話題之一，高通量基因測序技術則是“精準醫療”的基石，如何將其更好地應用到臨床領域是目前整個行業都在思考的問題。本次康昕瑞衛星會的分享，讓我們對液體活檢技術、結直腸癌的分子標志物和 NGS 腫瘤分子檢測領域的最新進展和成果有了更深入的了解，同時也對高通量測序技術在腫瘤臨床醫療領域的表現充滿信心。我們相信在以后的研究中，NGS 可以在疾病早期的篩查、臨床決策和用藥指導等等方面給我們提供更好的支撐依據。通過NGS 技術，讓整個醫療行業都朝著精準的方向發展，而如何將 NGS 更好地與臨床結合，對于其數據有更深入的分析則是目前我們需要努力的方向。

四位專家的精彩分享贏得了的現場臨床專家們的一致喝彩，在一個半小時的深入探討中，現場同道均表示獲益匪淺，讓我們對 NGS 在臨床領域的表現充滿期待，同時也對華因康基因的核心產品——臨床型基因測序儀“HYK-PSTAR-IIA”，有了更深入的了解，為越來越強大的“國貨”充滿驕傲與自豪！

康昕瑞作為國內高通量基因測序領域的探索者，也是國家標準制定的核心成員，牽頭完成基因測序領域第一項國家標準。康昕瑞集團的核心產品是臨床型基因測序儀“HYK-PSTAR-IIA”，專為臨床打造，是中國首個具有獨立自主知識產權的基因測序儀，憑借其 400 多項核心專利、國際前沿等特點，成為首批通過“創新醫療器械特別審批程序”的基因測序儀，被認定為“國家重點新產品”、“廣東省重點新產品”，并于 2014 年獲得 CFDA 醫療器械注冊證。無論是硬件還是軟件，康昕瑞在目前基因測序領域都有著極為雄厚的實力，也將為早日實現醫療行業的“精準治療”這一目標不斷努力。