導讀：為了加強學術交流，提高心腦血管相關科室專業人員臨床診療水平，共同面對心腦血管疾病及阿爾茨海默病治療有效率低、針對性不強等挑戰，共同探討精準醫學關鍵技術高通量基因測序（NGS）在心腦血管及神經內科領域的應用，共同開拓心腦血管疾病及阿爾茨海默病臨床診斷、治療的新局面，提高診療水平，由廣東省醫學會檢驗分會主辦、韶關市第一人民醫院承辦的《高通量基因測序（NGS）在心腦血管及神經內科領域的應用》學習班于2018年12月15日在韶關市第一人民醫院會議中心成功舉辦。

隨著臨床基因檢測技術的不斷發展，高通量測序技術（NGS）在心腦血管疾病及神經內科領域的研究也越來越多，是近年來精準醫療領域發展的熱點。高通量測序技術是對傳統測序技術的一次革命性的改變,備受科學界的青睞，本次學習班邀請了國內心腦血管及精準醫學領域知名專家作專題講座。

（上）張莉玲院長致辭

（下）黃麗芳主任主持

孫逸仙醫院檢驗科段朝暉教授

主題：NGS技術在精準醫學中的應用現狀與趨勢

段朝暉教授給大家分享了NGS行業發展現狀、NGS臨床應用平臺、NGS在分子診斷中的臨床應用，內容豐富，演講生動有趣。當提及當下愈演愈烈的醫患糾紛、傷醫事件，段主任感慨萬千：“現在的醫院規模愈來愈大，卻始終跟不上病患數量的增加的速度；現在醫療水平愈來愈發達，而很多疾病的發病率仍然在常年增加。問題的關鍵在于患者的需求在不斷增加！”段教授說：“檢驗科是臨床的眼睛，檢驗科要及時更新檢測技術，引進合適的檢測平臺，將臨床科室的試探性治療發展成精準醫療，為臨床解決實際問題，才能更好地滿足患者的需求”。

段朝暉教授（一）

段主任在介紹到目前基因檢測平臺時舉例，在NGS行業，誰掌握了上游的測序設備，誰就是標準的制定者！而目前測序行業的上游是國外的Ilumina公司一家獨大，國內某些公司也迫于壓力采取和國外公司聯合申報或收購的方式，獲得測序平臺，所以我國急需出現一些像康昕瑞這樣擁有自主知識產權和測序核心技術的民族企業，才能在未來已來的精準醫療發展中不受制于人！

段朝暉教授（二）

康昕瑞集團基因技術總監張曉英博士

主題：NGS技術概述

張曉英博士講解了NGS的定義、原理、流程，介紹了第一、第二、第三、第四代測序技術的發展史，也包含主流的測序系統的比較，并介紹了NGS技術在心血管疾病、腫瘤、微生物測序、NIPT、單基因遺傳病等領域的臨床應用。細致入微，娓娓道來，內容很好地切合了此次培訓班的主題。

張曉英博士

深圳市人民醫院神經內科鄒良玉博士

主題：NGS助力阿爾茨海默病的早期篩查與診斷

鄒良玉博士為大家分享的“二代測序助力阿爾茨海默病（AD）的早期篩查與診斷”中提到，二代測序技術可以用于散發型阿爾茨海默病的早期篩查，可輔助家族性AD以及散發性AD的診斷，基于二代測序技術的GWAS可以用于研究不同地域人群中SAD的易感位點，這對于AD的防治具有巨大的推動力。

鄒良玉博士

她還指出，國內阿爾茨海默病的臨床診斷還在沿用國外的一套標準，迄今尚無統一的采用MMSE區分正常與認知障礙的分界標準，可以嘗試通過NGS技術獲取遺傳信息，建立起適用于中國人群的臨床診斷標準。鄒博也分享了深圳市人民醫院目前與康昕瑞合作的“阿爾茨海默病預警基因信息分析技術研發”等三個科研項目的研究進展。最后展望道：精準醫療是醫療的發展方向，二代測序正是精準醫療有力的武器，二代測序技術在AD中的廣泛使用，更能有效控制AD的發生發展，造福人類。

愛特生康抗凝防栓專科門診游紅院長

主題：基因檢測與抗凝藥物的選擇

游紅院長為大家帶來了“如何利用基因檢測技術指導抗凝藥物選擇”的精彩演講，他指出：目前心血管疾病用藥有約30%為無效治療，抗凝藥物這種情況尤為突出，通過NGS技術了解患者的藥物代謝酶相關的基因SNP信息，可以更有效地制定抗凝方案。

游紅院長

通過開展本次培訓會議將有利于臨床醫生對于目前新的診療技術NGS在心腦血管及神經內科領域應用知識的掌握，提高診治水平，也能為更多的心腦血管疾病及阿爾茨海默病患者提供更好、更安全的臨床診療服務。

專家合影