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2016年5月2日，《自然》雜志報道了一項對于乳腺癌的最新研究結果，該研究發現了可引起乳腺癌的幾乎全部基因突變，對治療乳腺癌的藥物研究及乳腺癌基因水平的個性化治療具有里程碑式的意義。

據Science Daily消息，當地時間5月2日，發表在科學期刊《自然》（Nature）和《自然通訊》（Nature Communications）上的兩項最新研究發現了5種新的與乳腺癌密切相關的基因，以及導致腫瘤癌變的13種新的基因突變特征。研究表明個體基因組與乳腺癌發生的密切關系，為乳腺癌的預防和治療開辟了新的路徑，這也成為癌癥研究中“里程碑式的事件”。

乳腺癌是女性罹患最多的癌癥。根據世界衛生組織的數據，全世界每年有138萬新增病例，同時有45.8萬人因乳腺癌死亡。

由英國桑格研究所主導，多國科學家組成的研究團隊分析了來自560例乳腺癌患者的全部基因組信息，并從中發現93個可能與腫瘤相關的基因突變，其中的一部分已經由此前研究發現。科學家們表示，除了一些特別罕見的基因突變，可以認為此項研究結果涵蓋了全部可能引起乳腺癌的相關基因。

主持這項研究的英國桑格研究所邁克爾·斯特拉頓（Michael Stratton）教授在接受英國廣播公司（BBC）采訪時表示，該研究是癌癥研究領域里程碑式的發現。人類基因組約包含2萬個基因，而科學家們現在已經發現了與乳腺癌相關的全部基因——這93個基因的其中一個一旦發生突變，就可能引起乳腺癌。

研究團隊將把這項研究成果分享給各個大學，藥物研究中心，生物科技公司等以方便這些機構開發出新的治療乳腺癌的靶向藥物。

不同的基因組，發生癌變的癥狀不同。據《鏡報》對此項研究的報道，個體生命從受精卵到成年，細胞中的DNA會經歷由環境導致的突變，或是破壞磨損的簡單過程。這些突變的形態，可以為判斷致癌因素提供線索。科學家們發現BRCA1 或BRCA2基因突變攜帶者的患癌狀況與其他乳腺癌患者的狀況區別很大，即便是同一種基因突變的攜帶者，他們之間的癥狀也不盡相同。

《時代周刊》（Time）評價稱，這項研究是單獨某一類癌癥最大規模的的基因組測序。

英國腫瘤研究基金會（Cancer Research UK）的研究員艾瑪?史密斯（Emma Smith）博士表示：“這項研究為我們勾勒了以基因突變為中心研究乳腺癌的圖景。”

1990年，研究人員陸續于人類第17號和第13號染色體上發現了乳腺癌1號和2號基因，稱為BRCA1、BRCA2。令BRCA基因為公眾所熟知的，莫過于美國好萊塢著名影星安吉麗娜茱莉在經過篩查之后，切除雙側乳腺及卵巢與輸卵管的事件。朱莉的BRCA1基因突變檢測呈陽性，這意味著她患上乳腺癌的概率大約是87%，患卵巢癌的概率是50%。

近年來，隨著基因檢測成本不斷下降，對遺傳高危女性進行乳腺癌相關基因的基因篩查漸成風潮。可以預見，隨著科學家找到更多與乳腺癌相關的基因突變，更加精確的基因篩查即將實現。

此項研究的更大意義還在于對于乳腺癌治療藥物的指導意義，英國癌癥研究所評論稱：過去15年中，很多治療乳腺癌的藥物都獲得了發展，類似赫賽汀的靶向藥物已經經過臨床應用到病人的身上。斯特拉頓認為，基于此項研究開發出新藥應用到癌癥患者和潛在的高危人群至少要10年。

參與此項研究的另一桑格研究所研究員賽琳娜 尼克-塞納爾（Serena Nik-Zainal）博士則表示，未來，研究者將有能力描繪出每一個被診斷為乳腺癌患者的個體基因組突變情況，并根據不同的個體情況給出更具有更有成功率的治療方案。這表明，此項研究成果將與個性化癌癥治療的距離又拉近了一步。