第21屆美國國家綜合癌癥網絡（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會于2016年3月31日至4月2日在好萊塢召開，會議增加了幾個針對乳腺癌和卵巢癌遺傳風險管理的新基因突變檢測。

最近的研究發現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關，而RAD51C、RAD51D、BRIP1基因突變增加卵巢癌的終生危險。美國莫非特癌癥研究中心的Tuya Pal博士表示：“在過去一年中，越來越多的數據表明這些新基因與卵巢癌風險相關。以往NCCN指南中推薦或考慮采用降低風險的輸卵管卵巢切除術受到BRCA1、BRCA2和林奇綜合癥的很大限制。”

她說：“當存在BRCA1基因突變時，卵巢癌終生危險達到44%；當BRCA2基因突變時，這一危險達到27%；當存在林奇綜合征時，估計該危險在10%左右。基于目前的多個研究，我們認為，和BRCA1、BRCA2相似等級的證據表明 BRIP1、RAD51C和RAD51D基金突變會增加罹患卵巢癌的風險。”

Pal博士注意到，NCCN指南并未將這些新突變作為輸卵管卵巢切除的推薦指征。她表示：“這是一個可以考慮的推薦，但我們還可以再討論。我并不會因此強烈推薦輸卵管卵巢切除術，但應該將這一情況與患者進行溝通。如果他們身體有這些突變，那么預防性卵巢切除也是合理的選擇。”有卵巢癌家族史的人群也應該了解這一信息，Pal博士補充到：“家族史是重要的參考，如果我們發現了家族內卵巢癌病史的強烈風險，就應該基于新的基因突變推薦預防性的癌癥風險管控。”鑒于目前卵巢癌還沒有比較好的篩查方法，基因突變檢測就顯得尤為重要。

PALB2現已成為乳腺癌高風險基因突變的一員，其他與乳腺癌風險相關基因還有BRCA1、BRCA2、PTEN和PT53。為降低患癌風險而預防性切除乳腺時，要參考這些基因變化情況。

PALB2突變的女性一生中發生乳腺癌的風險約為35-40%。有研究顯示伴PALB2基因突變的乳腺癌侵襲性較強。“如果攜帶BRCA1突變的個體發展成乳腺癌，或許沒什么大不了的，因為絕大多數患者都在早期確診。但當伴隨PALB2突變時，鑒于此類患者腫瘤較強侵襲力，因此需要認真考慮是否采取預防性乳腺切除。” Pal博士說。

乳腺癌基因檢測對治療有重要的意義。一旦確診為乳腺癌，患者可以通過檢測了解自己的基因易感性，并據此決定采用什么樣的治療方式。如果在腫瘤發生前檢測到乳腺癌或卵巢癌的遺傳風險，就可以主動預防并阻止這些癌癥。

隨著多基因檢測的推廣應用，乳腺癌基因診斷領域發生了許多變化。但技術的發展不能改變醫師的作用，對檢測結果合理、適當的解釋至關重要，無論是陰性結果還是陽性結果都應充分告知患者，講解這些結果對癌癥管理的意義。

醫脈通編譯自：Fran Lowry. NCCN Adds New Gene Mutations to Consider in Women's Cancers. April 04, 2016. Medscape.com.