由科技部和天津市人民政府主辦的“2015國際生物經濟大會”于7月23日上午在濱海國際會議中心開幕。國際生物經濟大會每兩年舉辦一屆，是迄今為止我國生物經濟領域最具權威、最高規格、最具水平、最受關注的專業盛會。丁健院士、侯云德院士、諾貝爾獎獲得者巴里·馬歇爾教授（西澳大利亞大學）、Mauro Giacca教授（國際遺傳工程生物技術中心主任）、Ernst Wolvetang教授（昆士蘭大學教授）等遺傳學、腫瘤學、生物學界專家均出席了本次大會，并做精彩演講。

本次大會上，深圳市華因康高通量生物技術研究院院長、深圳華因康基因科技有限公司首席科學家盛司潼博士圍繞“高通量基因測序技術是如何推動精準分子診斷？進而實現精準醫療？”等相關話題進行了精彩的演講。

精準醫療---醫療領域的又一次革命

醫療領域發展有多快？從1971年尼克松總統簽署的癌癥計劃到十幾年前人類基因組計劃的完成，再到今天風靡全球的精準醫療，足見醫療領域發展之迅速。

今年1月20日，美國提出“精準醫療”大型醫學研究計劃，一期投入2.15億美元研究經費，將采集逾百萬名志愿者的基因信息，作為研究對象。與此同時，我國的精準醫療研究也在積極跟進，精準醫療正從概念走向臨床走進市場。

高通量基因測序技術臨床應用日趨成熟

精準分子診斷無疑在精準醫療上起至關重要的作用。分子診斷技術從19世紀70年代誕生的第一代基因測序技術，到現在的高通量基因測序技術（NGS），中間也涌現了許多例如PCR等傳統檢測技術，其中高通量基因測序技術的出現解決了以往分子診斷技術在通量、靈敏度、準確度等方面存在的問題。

與此同時，高通量基因測序技術還使得核酸測序的單堿基成本與第一代測序技術相比大幅度減少。以人類基因組測序為例，上世紀末進行的人類基因組計劃花費30億美元解碼了人類生命密碼，而高通量基因測序技術的迅速發展，使得人類基因組測序進入了千(美)元基因組時代。作為傳統治療與健康管理方式的革新，高通量基因測序技術的應用范圍正逐步拓寬，孕育了巨大的市場空間。

近年來，腫瘤在中國的發病率持續上升，已成為十分嚴峻的公共衛生問題及社會問題，我們亟須向腫瘤宣戰。那么，我們如何實現腫瘤的早期干預與精準治療？

高通量基因測序技術助力精準醫療

盛司潼博士說：隨著高通量基因測序技術的不斷突破，在臨床醫療領域的應用也迅速推廣開來。2014年，華因康基因高通量基因測序技術相關產品陸續取得醫療器械注冊證，使得這項技術能夠落實應用到臨床方面。

高通量基因測序技術可在腫瘤的三級預防中發揮重要作用，是臨床實現精準醫療的基石。在腫瘤的第一級預防（病因的預防）中，通過高通量基因測序技術可獲知個體基因遺傳背景，進而知曉個體罹患疾病的易感程度。如與遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）相關的BRCA1與BRCA2基因，利用高通量基因測序技術檢測乳腺癌患者或高危人群BRCA1與BRCA2基因突變情況，能準確全面判斷受檢人群的基因突變情況，有效指導腫瘤的早期干預。

腫瘤的第二級預防（“三早”預防）對于檢測方法的選擇尤為重要。基因突變早于蛋白突變，基因層面的腫瘤“三早”預防，癌基因或抑癌基因突變可作為腫瘤基因相關標志物，檢測的是人體血液中游離DNA。正常人循環血中存在的游離DNA常小于10 ng·ml-1，極其微量，因此對于檢測技術的靈敏度、準確度及特異性要求很高，高通量基因測序技術憑借深度測序的特點，能準確靈敏的檢測出人體血液中微量的游離DNA，從而更有效地實現早期發現。

在腫瘤的第三級預防（對癥與康復治療）中，通過高通量基因測序技術可對腫瘤進行更精準的分子分型，從而為腫瘤患者制定精準的治療方案提供參考。目前，國外針對精準用藥的基因檢測更加趨向于對腫瘤相關多基因panel的檢測，高通量基因測序技術的應用可以有效降低大量樣本、多基因的檢測費用，從而使更多腫瘤患者獲益。

值得一提的是，由廣東省人民醫院腫瘤中心吳一龍教授領銜的研究團隊發現，通過檢測表皮生長因子受體（EGFR）突變豐度，可預測表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI)治療非小細胞肺癌（NSCLC）的療效，突變豐度越高，療效相對越好，本次研究首次對EGFR突變檢測研究從定性轉向定量。高通量測序技術可以實現突變豐度的檢測，未來對于有EGFR突變的患者可通過高通量基因測序結果進一步細分，根據突變豐度的大小，決定是否使用靶向藥物，制定更加精準的個性化治療方案。

華因康基因作為中國首個擁有獨立自主知識產權的新一代高通量基因測序平臺的專業機構，其自主研發的HYK-PSTAR-IIA型高通量測序儀已通過CFDA審批獲得“醫療器械注冊證”，其高通量測序技術也是目前臨床基因檢測技術中，唯一可獲得突變豐度的技術，已在臨床中得到廣泛應用。