疾病風(fēng)險預(yù)測或使2500萬人收益

這些測試使用的基因信息來自基因庫中數(shù)百萬個樣本。通過這種全基因組分析可預(yù)測冠心病、房顫、2型糖尿病、炎癥性腸炎和乳腺癌五種疾病的罹患風(fēng)險，在患者出現(xiàn)任何癥狀之前及時及早篩選出這些致命疾病。

雖然這項研究是根據(jù)英國的基因信息庫數(shù)據(jù)進(jìn)行，但它表明僅考慮遺傳變異因素，美國就有多達(dá)2500萬人的冠狀動脈疾病風(fēng)險可能超過正常風(fēng)險的三倍，而其他數(shù)百萬人可能面臨相似的高風(fēng)險。基因組信息可以使醫(yī)生能夠特別關(guān)注這些高風(fēng)險個體，或許可以通過早期干預(yù)來預(yù)防疾病的發(fā)生與進(jìn)展。

該研究提出了一個重要問題，即如何在醫(yī)療系統(tǒng)中進(jìn)一步開發(fā)和使用這種多基因風(fēng)險評分技術(shù)。此外，研究者指出，遺傳測試主要基于來自歐洲血統(tǒng)的個體的信息，結(jié)果需要對其他種族群體進(jìn)行更大規(guī)模的研究以確保該基因庫的適用性。

從基因數(shù)據(jù)庫到計算評分系統(tǒng)

Sekar Kathiresan 教授表示，雖然研究者在很久之前就知道整體遺傳變異可影響罹患疾病的風(fēng)險， 但直到現(xiàn)在，他們才能夠使用基因組數(shù)據(jù)來預(yù)測和評估個體的患病風(fēng)險。從公共衛(wèi)生的角度來看，研究者需要識別這些高風(fēng)險人群，以便醫(yī)生可以為這些高風(fēng)險患者提供適當(dāng)?shù)淖o(hù)理。

為了開發(fā)評估疾病風(fēng)險的算法，研究人員首先收集了大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)，用以確定與冠狀動脈疾病，心房顫動，2型糖尿病，炎癥性腸病或乳腺癌相關(guān)的遺傳變異。

對于每種疾病，他們應(yīng)用計算算法將來自所有變體的信息  組合成單基因或多基因風(fēng)險評分。這個數(shù)字可以根據(jù)一個個體的基因預(yù)測他在基因組水平罹患某疾病的概率。

為了開發(fā)針對其他常見疾病的多基因風(fēng)險評分測試，該團隊指出，需要進(jìn)行額外的研究以收集全基因組關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)并使用參考生物庫來驗證評分。此外，目前的多基因風(fēng)險計算主要來源于在歐洲血統(tǒng)人群中進(jìn)行的遺傳研究 ，因此需要更多的研究來優(yōu)化其他種族群體的算法。

評分結(jié)果還受到其他因素影響

然而，研究人員表示是將這種方法納入臨床護(hù)理時仍需要考慮其他許多因素。例如，疾病是否具有遺傳因素影響？如果這種疾病在一般人群中普遍存在，篩查是否值得納入常規(guī)臨床檢驗？

如何在臨床上干預(yù)這些基因因素？不管怎樣，該研究使全基因組預(yù)測技術(shù)向臨床普及邁出了重要的一步。 相信在未來的研究中，會將更多的實際因素納入到整個的疾病預(yù)測體系當(dāng)中，進(jìn)而使更多的大眾獲益。

參考文獻(xiàn)：

Amit V. Khera ,Patrick T. Ellinor , Sekar Kathiresan. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations

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